助孕代生孩子,产检升级打怪|无创✅SMA✅脆性X基因✅
2024-11-28 11:50
杭州代生费用明细16周产检做无创的时候,看到医院正好有开展基因筛查的项目,就顺便多抽了两管血,做了“脆性X”和“SMA”这两项。
检测结果都正常,孕期升级打怪又过一关
还有一项耳聋基因检测,这项我没做,后面再细说~
这些项目都是查什么的❓
无创属于染色体筛查
脆性x、SMA、耳聋,属于单基因遗传病检测,这三项是中国人比较容易携带的,所以医院里一般是开展这几个筛查。
1️⃣无创DNA:这个大家都很熟悉了,就是筛查胎儿染色体是否存在异常情况,排除唐氏症,准确率高,很多医院已经用无创来取代传统的唐筛检测了。
2️⃣脆性X综合症:一种X染色体上的单基因遗传病,发病仅次于唐氏综合征,表现为严重的智力障碍,也是自闭症谱系障碍最常见的病因。
3️⃣SMA:脊髓性肌肉萎缩症,SMA是导致婴幼儿死亡的头号遗传病,患儿一般会在6个月内出现全身肌肉萎缩,致残率100%,2岁前致死率40%
4️⃣遗传性耳聋基因突变检测:听力正常的父母,如果同时携带同一个耳聋基因突变点位,胎儿出现耳聋的几率会达到25%
这些筛查有没有必要做?什么时候做❓
无创:我认为有必要,准确率比唐筛高很多,医院逐渐把它列为产检常规项目还是有道理的,孕期16周左右做。
耳聋、脆性X、SMA:这三项都不是产检必做项目,我的产科医生也是觉得概率都很低,如果没有达到高危因素,觉得做的必要不是特别大,这几项都是查妈妈是否携带,做了就当更了解自己的基因,所以这个还是看自己实际情况再考虑啦。
❗️如果想做基因检测,建议最好是孕前!孕前!孕前!还可以去了解一下那种更全面的几百种基因筛查套餐,据说很多医院都开展这类项目了。
到了孕期再查其实很考验心理素质,如果结果好那就是花钱买安心,如果结果不好,那就要做更全面的羊穿了,整个过程会非常焦虑。
我没有选择耳聋筛查,就是觉得已经孕中期了比较被动了,而且最坏的结果我可以接受,就算最坏的情况下(父母都携带同一个突变点位),孩子耳聋的概率是25%,我不会因为这个概率而放弃这个宝宝…而且胎儿出生后也可以做耳聋基因筛查,如果有问题再早干预早治疗。脆性X和SMA最坏的结果无法承受,就查了。所以其实这篇笔记更适合备孕妈妈哈哈哈
#不懂就问有问必答[话题]# #产检[话题]# #孕期[话题]# #无创DNA[话题]# #基因检测[话题]# #备孕[话题]# #孕前检查[话题]# #孕期记录[话题]#p重庆国内助孕孩子电话